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　　定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

　　为了给深圳市罕见病患者及家属提供当地便利的诊疗与康复服务，由北京病痛挑战公益基金会和香港大学深圳医院联合举办罕见病日多学科健康公益咨询活动将于2月25日开展，欢迎各位罕见病病友报名参加！

　　2024年港大深圳医院引进北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队，搭建深圳市罕见病临床医学中心。

　　2024年6月，深圳市罕见病综合保障服务试点项目宣布正式启动，该项目由深圳市医保局、深圳市民政局指导，北京病痛挑战公益基金会、香港大学深圳医院、深圳市儿童医院、“深圳惠民保”承保机构共同主办，为罕见病患者提供一站式慈善援助帮扶及政策信息、医患沟通、人文关怀及生活帮扶等服务的平台。

　　2025年2月25日，港大深圳医院携手中国罕见病联盟、北京病痛挑战公益基金会、香港罕见疾病联盟，联合多个公益伙伴，共同启动国际罕见病日多学科健康公益咨询等特别活动！集聚罕见病多学科专家，为您提供健康管理“一条龙”服务。

　　骨骼系统、胃肠系统、呼吸系统、心血管系统、神经系统等多系统罕见病一站式咨询，还有遗传咨询与产前诊断共同参与。

　　本次公益活动仅提供健康咨询服务，如患者情况复杂需要安排检查或多学科会诊，或患者希望在我院接受相关治疗，需正常进行挂号后再进一步安排看诊。

　　参与活动的家庭请提前准备好所有诊疗资料（基因检测报告、病历、影像资料、检验报告等），尤其是计划咨询骨科的患者需提供近半年内的影像资料，现场时间紧张，当天检查可能影响原定安排。

　　2025年2月17日12:00活动报名截止，名额有限，请患者和家属尽早报名！

　　香港大学深圳医院 骨科医学中心主任&教研室主任、小儿骨科主管、罕见病医学中心(筹)副主任

　　长期从事小儿骨科临床医疗、教学及科研工作，是国内从事骨骼发育不良疾病早期诊断和早期干预、治疗的主要学者之一，2016年牵头成立国内第一个成骨不全多学科诊疗中心。国际小儿骨科知名专家。

　　擅长多种神经肌肉性疾病如SMA、DMD、CMT、脑瘫等骨性问题处理，相关步态评估、下肢畸形和骨盆畸形矫正，小儿髋关节早期超声诊断以及治疗，小儿马蹄内翻足，先天性四肢畸形，小儿创伤的微创治疗等小儿骨科疾病诊治。2022年主持编译《脑瘫帮助指南》、2024年主持编译《脑瘫步态异常的评估与治疗》。

　　专长领域：儿童、青少年特发性脊柱侧凸手术治疗；儿童、青少年各类肢体力线矫正；成骨不全肢体矫形手术；先天性骨关节疾病畸形、先天性髋关节脱位分期治疗；马蹄足内翻、多指/趾、脑瘫、儿麻后遗症、儿童骨肿瘤等各类常见和罕见骨骼疾病的诊疗。

　　长期从事小儿骨科临床医疗、教学及科研工作，完成上百例成骨不全肢体畸形矫形手术。作为小儿骨科核心团队成员，多次参与国内外学术交流。

　　专长领域：儿童、青少年各类肢体力线矫正；遗传代谢性骨骼畸形矫正；先天或后天肢体畸形；成骨不全肢体矫形手术；先天性髋脱位、马蹄足内翻、多指/趾、脑瘫、儿麻后遗症、儿童骨肿瘤等各类常见和罕见骨骼疾病诊疗。

　　从事口腔工作20年，主要承担口腔外科和种植修复临床工作，近年也来为罕见骨病患者提供口腔疾病的治疗和缺失牙修复临床服务工作。

　　主要从事口腔全科、口腔内科、儿童牙科等专科的诊疗工作。自2016年至今已接诊超过200位成骨不全症、软骨发育不良等罕见骨病患者，为罕见骨病患者提供牙科全科服务。

　　中山大学毕业，从事口腔全科治疗工作十余年，擅长复杂智齿拔除以及牙周治疗，在成骨不全患者的治疗上也积累了丰富的临床经验。

　　在遗传病临床诊断、基因诊断、胎儿产前诊断方面有专长。开展遗传病筛查、临床诊断和产前诊断服务，包括小儿生长发育障碍（智力低下、语言发育障碍、运动发育障碍、体格发育障碍）诊断，小儿癫痫诊断、小儿孤独症和多动症诊断，胎儿发育异常（胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿遗传病）产前诊断和产前筛查，胚胎植入前遗传学筛查和诊断。

　　近10年来承担国家自然科学基金和深圳市科研基金等科研资助项目10余项，发表学术论文80余篇，获深圳市科技进步二等奖1项。培养产前诊断专业硕士研究生15名。

　　美国圣路易斯华盛顿大学访问学者，专长于神经免疫病、癫痫、帕金森病、头痛等神经内科疾病；承担国家、省、市级科研项目5项，牵头及参与多中心药物临床试验项目8项。作为第一作者和通讯作者共发表SCI论文6篇、核心9篇。共承担国家省市级课题多项，发表

　　临床专长：长期从事呼吸系统常见及疑难疾病诊治，具有丰富的呼吸科疑难病及危重症的诊疗经验。擅长呼吸介入诊疗技术，并带领介入诊疗团队开展了X线辅助下肺活检、虚拟导航下肺外周结节活检术、经超声支气管镜纵膈淋巴结及肿块穿刺术、球囊扩张术、气道异物取出术、冷冻肺活检等呼吸介入技术。

　　成就及荣誉：2020年2月至5月作为深圳市救治新冠肺炎专家组成员在市第三人民医院从事新冠肺炎重症患者一线救治工作，由于工作业绩突出，被授予“深圳市好医生”、“深圳市优秀员”及“深圳市抗击新冠肺炎疫情先进个人”等光荣称号。

　　临床专长：对内科系统常见疾病诊治及心肺危重症病患管理积累了一定经验，擅长肺血管疾病、慢性气道疾病及肺部感染性疾病等呼吸系统疾病诊治，对呼吸内镜介入技术操作方面积累了一定经验。科研方面发表SCI2篇，CSCD 1篇。

　　从事心血管专业多年，有丰富的临床经验，擅长高血压、冠心病、心律失常、心衰、心脏罕见病等疾病的诊治。2011-2013年作为访问学者在香港大学玛丽医院工作2年。目前致力于心衰、心脏罕见病诊疗及研究。在心血管介入诊疗方面，负责起搏器电生理、心肌活检等介入手术。

　　擅长多种小儿内分泌疾病诊疗:小儿甲状腺疾病、儿童糖尿病、矮小症、性早熟、性发育异常(小、两性畸形等)、性发育延迟、尿崩症、肾上腺疾病、肥胖症、骨发育异常、代谢异常性疾病,肿瘤相关内分泌异常等

　　于三级甲等医院工作30余年，2001年11月受中国骨髓移植创始人、著名血液学家陆道培院士及郭乃榄教授推荐，于北京大学深圳医院血液科工作，主要从事造血干细胞移植及血液病临床诊疗，可熟练完成造血干细胞移植相关技术 完成包括同胞HLA全相合及不全相合异基因造血干细胞移植，无关供者移植（台湾供者及中华骨髓库干细胞库供者）、成人双份脐血移植及自体造血干细胞移植150余例，疾病种类包括急、慢性白血病，急性再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，多发性骨髓瘤，恶性淋巴瘤等。2015年4月调入香港大学深圳医院血液科，任职副顾问医生。至2023年11月造血干细胞移植中心已开展各类型造血干细胞移植超过200例，参与港大罕见病团队建设。

　　临床专长：长期工作在临床一线，擅长淋巴瘤，多发性骨髓瘤，白血病等血液相关疾病。

　　深圳市医师协会炎症与免疫性疾病专委会副主任委员深圳医学会第一届基础医学专业委员会委员

　　临床专长：从事消化内科临床、科研、教学近30年，熟练处理内科各个专科的常见急诊，作为专科医生掌握本专科常见病、多发病的诊治，诊治数百例疑难、重症病例；迄今已完成检查治疗胃镜8000余台次、肠镜4000余台次；熟练内镜下异物取出术、电凝和钛夹止血治疗术、曲张静脉套扎术和胃底曲张静脉硬化剂和组织胶注射术、息肉电切、EMR术和EPMR术、食管狭窄球囊扩张术、食管支架置入术等。

　　于中山大学从事生殖医学临床与科研工作近30年，曾任中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心副主任、临床负责人，2024年10月调入香港大学深圳医院。主持及参加国家级、省部级科研项目40余项；发表论文100余篇及高引用临床研究SCI论文40余篇。在生殖内分泌与人类辅助生育技术方向有深厚造诣。

　　于2007年获得浙江大学妇产科医学硕士学位，随后在郑州大学第一附属医院及香港大学深圳医院妇产科领域深耕十余年，积累了宝贵的临床经验。2017年，王晓辉医生转向生殖医学领域，先后在中山大学附属第一医院及香港玛丽医院深造，完成了生殖医学技术的专业培训，获得了香港大学深圳医院与香港妇产科学院联合颁发的“生殖医学专科医生培训”项目合格证书。

　　专业领域：生殖助孕技术、妇科手术以及妇科内分泌疾病诊治等。她倡导循证医学和绿色医疗的理念，致力于广大市民提供科学、高效、安全的医疗服务。

　　临床专长：擅长综合治疗不孕不育症，促排卵及各种辅助生殖技术，人工授精、试管婴儿：IVF-ET(体外授精-胚胎移植) 、ICSI（单卵泡浆内显微注射）、PGD（胚胎植入前诊断）；妇科内分泌疾病：月经不调、多囊卵巢、卵巢早衰、高泌乳素血症、围绝经期综合征等；宫腹腔镜手术治疗：输卵管积水堵塞，子宫内膜异位症卵巢巧克力囊肿，宫腔粘连，子宫肌瘤、纵膈、内膜息肉等。

　　医学博士，副主任医师。参加完成北京市住院医师规范化培训，临床工作20年。

　　临床专长：擅长泌尿生殖男科疾病的临床诊治，尤其对男性不育症、无症、少症、弱症、畸形症及男性性功能障碍、早泄、异常等各种男性疾病有专门研究，擅长男科疾病的微创和显微手术。曾前往北京大学第三医院生殖医学中心男科进修学习，第四届“北京大学--中国性学男科学知名专家领军人才高级研修班”成员。

　　从事肾内科临床医疗、教学和研究工作30余年。2012年加入香港大学深圳医院肾内科。熟悉IgA肾病、膜性肾病、微小病变肾病、局灶阶段硬化性肾炎、膜增生性肾炎、新月体性肾炎、狼疮性肾炎、单克隆免疫球蛋白相关性肾病、C3 肾小球病、糖尿病肾病、痛风性肾病等多种原发或继发性肾脏疾病，以及急性肾损伤、慢性肾脏病/肾功能衰竭及其并发症的诊疗。对内科和肾内科常见疾病及疑难病例的诊疗积累了丰富的经验。

　　深圳市“高层次医学团队”-中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队&“深圳市罕见病临床医学研究中心”&深圳市研究型医院（罕见病）&香港大学深圳医院转化医学研究中心系列国际罕见病日活动

　　平台将发布中心（科室）介绍、医生信息、门诊介绍、疾病科普、典型病例分享、学术会议、健康讲座、研究进展、公益活动、政策等多种信息；同时，设置挂号预约方式、绿色就医通道等便捷服务。